Epigenética é a ciência que estuda as possíveis características fenotípicas (aquilo que se vê) relacionadas à expressão dos genes, sem que haja variação na sua sequência, ou seja, relacionada ao processo de silenciamento na produção das proteínas desses genes, e não na mudança na sua sequência de DNA.
Campo recente da ciência (com seu conceito atual sendo definido em 2008), a epigenética se relaciona ao estudo de diversas doenças genéticas relacionadas a esse processo de silenciamento e expressão dos genes (as Síndromes do Imprinting) e também ao risco de doenças multifatoriais.
Venha conosco descobrir mais sobre esse tema tão interessante e complexo da Genética!

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Genecast #031 - A Epigenética

O Transtorno do Espectro Autista é caracterizado por deficits de comunicação e sociabilização, além de alterações comportamentais e interesses restritos. Apresentando ampla variabilidade clínica, apresenta em parte dos casos uma etiologia genética que pode ser definida em investigação genética.
Neste episódio vamos conversar e trazer atualizaçõer sobre TEA! Então venha conosco e aproveite!

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Psiquiatra da Infância e Adolescência Convidada: Rosa Magaly Morais

Genecast #032 - TEA: Transtorno do Espectro Autista

A Neurofibromatose é uma condição genética com incidência que chega atpe 1 a cada 2000, portando é uma das síndromes genéticas cujo tanto os critérios clínicos como a história natural são bem conhecidos. Esse conhecimento nos permite entender quais os cuidados individualizados que uma pessoa com Neurofibromatose deve ter ao longo da vida, além de ser um tema de grande relevância para qualquer profissional da saúde devido sua incidência.
Neste episódio vamos conversar sobre Neurofibromatose, então venha conosco!

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Genecast #033 - Neurofibromatose

As técnicas de reprodução assistida abrem uma gama de possibilidades para que casais, antes infertéis ou impossibilitados de terem filhos, consigam conceber com segurança. Partindo desde as técnicas mais simples, até as mais complexas, no episódio de hoje vamos conversar sobre Reprodução Assistida, e o papel da Genética Médica nesse campo tão importante da medicina.
Venha conosco nesse novo episódio sobre Genética Reprodutiva, tire suas dúvidas e saiba mais!

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Geneticistas: Joselito Sobreira
Geneticistas Convidados: Caio Bruzaca e Ana Eduarda Saraiva

Genecast #034 - Reprodução Assistida

Terminei a residencia. Sou um médico geneticista. E agora? Nesse episódio, dando continuidade ao papo iniciado anteriormente sobre a Jornada do Médico Geneticista, conversamos sobre as oportunidades e possibilidades de atuação do médico geneticista após sua formação. Abrir um consultório? Trabalhar em hospital? Oportunidades em laboratórios? E a pesquisa?
Hoje você poderá tirar muitas dúvidas sobre o mercado de trabalho, com seus desafios e suas vantagens, na Genética Médica!

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Genecast #035 - Jornada do Médico Geneticista: Mercado de Trabalho

O Array, ou microarray, é um exame cujo objetivo é investigar desbalanços cromossômicos que o cariótipo não consegue identificar, por serem pequenas deleções e pequenas duplicações. Essas variantes do número de cópias do genoma podem estar associadas à diversas síndromes genéticas, sendo um exame muito importante para investigação etiológica de sindromes malformativas, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista.
Vamos começar a dessenrolar nosso DNA e se aprofundar no Microarray!

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Genecast #036 - O Microarray

O Projeto Genoma Humano iniciou oficialmente em 1990 e teve sua primeira versão publicada em definitivo em 2003. Agora em 2022 tivemos uma atualização do sequenciamento completo do Genoma Humano, o que gerou muitas dúvidas e perguntas - afinal, o Genoma já não estava sequenciado?
No episódio de hoje vamos conversar sobre a história do Sequenciamento do Genoma Humano, assim como falar o que significa essa atualização na versão de 2022. Venha conosco!

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Genecast #037 - Projeto Genoma Humano

A Fenilcetonúria é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, cujo diagnóstico precoce é fundamental para estabelecer o tratamento e a mudança total da evolução da doença! Uma das doenças triadas no programa de triagem neonatal (o teste do pezinho), a fenilcetonúria tem como base principal do tratamento a dietoterapia.
Venha nesse bate e papo sobre Fenilcetonúria e aprenda mais sobre esse clássico Erro Inato do Metabolismo!

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Geneticista Convidada: Ida Vanessa Doederlein Schwartz

Genecast #038 - Fenilcetonúria

O Complexo da Esclerose Tuberosa é um dos diagnósticos classicos da genética médica, com diagnóstico clínico bem estabelecido. É uma doença genética multissistêmica cujo algumas das principais características são alterações da pele, mas que, com frequência, pode afetar o neurodesenvolvimento e causar sintomas neurológicos, além de outros sintomas.
Venha conosco conhecer um pouco mais sobre a Esclerose Tuberosa!

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Geneticistas: Thais Bomfim, Thereza Loureiro, Rayana Maia

Genecast #039 - Esclerose Tuberosa

A Acondroplasia é uma displasia esquelética, sendo a forma de baixa estatura desproporcionada mais comum. Um diagnóstico importante de ser reconhecido por qualquer profissional da saúde, indivíduos com acondroplasia podem apresentar diversas questões de saúde associada as alterações esqueléticas que devem ser acompanhadas e tratadas quando necessário.
Neste episódio vamos conversar sobre os aspectos principais da acondroplasia e as opções de tratamento. Venha conosco!

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Genecast #040 - Acondroplasia

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) foi descrita pela primeira vez em 1858, e 10 anos depois, pelo relato de 13 crianças com DMD ficou evidente a existência de um padrão de herança afetando os meninos. Passaram 120 anos até que identificassem um gene causador da Distrofia Muscular de Duchenne, e os avanços da ciência permitiram entender melhor a doença, assim como suas opções de tratamento, chegando ao momento do desenvolvimento de medicações que atuam diretamente no defeito genético, em alguns casos específicos.

Nesse episódio recebemos uma convidada especial, a Dra. Ana Lucia Langer, presidente da Aliança Distrofia Brasil, para falar sobre a Distrofia Muscular de Duchenne.

Conheça mais sobre a DMD e a Aliança Distrofia Brasil: https://www.facebook.com/aliancadistrofiabrasil

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Pediatra Convidada: Ana Lucia Langer

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Genecast #021 - Duchenne

O Podcast sobre saúde e genética  -  O Genecast!

Genecast #021 - Duchenne

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