O Array, ou microarray, é um exame cujo objetivo é investigar desbalanços cromossômicos que o cariótipo não consegue identificar, por serem pequenas deleções e pequenas duplicações. Essas variantes do número de cópias do genoma podem estar associadas à diversas síndromes genéticas, sendo um exame muito importante para investigação etiológica de sindromes malformativas, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista.
Vamos começar a dessenrolar nosso DNA e se aprofundar no Microarray!

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Equipe:
Host: Rodrigo Fock
Geneticistas: Rayana Maia, Joselito Sobreira

Genecast #036 - O Microarray

No episódio de retorno do Genecast, abrimos a porta para o fascinante mundo da Genética Médica! Vamos desvendar como a ciência está revolucionando o diagnóstico, o tratamento e, principalmente, a prevenção na saúde. 

Abordamos sobre o que é a Genética Médica, explorando tanto do ponto de vista de especialidade médica como as áreas de atuação e a importância da especialidade nos contextos atuais da saúde.

Equipe:
Host: Rodrigo Fock
Geneticistas: Thereza Loureiro e Henrique Galvão
Residente: Mariana Pombeiro

Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

Genecast #41 - Genética Médica: Um novo olhar sobre um velho tema

Desvendamos o caminho que um medicamento percorre, desde a descoberta científica inicial na bancada do laboratório, até chegar ao paciente que precisa dele através do Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil.

Descubra os Passos Essenciais Deste Processo:
1) A Criação na Bancada: A pesquisa e desenvolvimento (P&D) de ponta e os desafios envolvidos.
2) Testes e Aprovação: As rigorosas fases de testes clínicos, a submissão à ANVISA e o registro.
3) Acesso e Incorporação: O complexo processo de avaliação pela CONITEC para que o medicamento seja incorporado e financiado pelo SUS, com a importante participação nas consultas públicas.
4) Desafios e Esperança: As barreiras de acesso e as políticas públicas que buscam garantir o tratamento para quem mais precisa.

Esta é uma história sobre ciência, política, e o compromisso de transformar a pesquisa em esperança real para pacientes com doenças raras no Brasil.

Equipe:
Host: Rodrigo Fock
Convidados: Laura Murta e Roberto Giugliani

Patrocínio: Biomarin

Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

Genecast #42 - Da Bancada ao SUS: a jornada da criação ao acesso de medicamentos para Doenças Raras

Seu coração não é só um músculo; ele guarda segredos do seu DNA!

Neste vídeo, mergulhamos no fascinante mundo da Cardiogenética, a área que conecta a Genética e a Cardiologia e que estuda como seus genes influenciam a saúde do seu coração. Você sabia que condições como arritmias, miocardiopatias e até o risco de infarto podem estar escritos no seu código genético?

Descubra:
 - O que são as doenças cardíacas hereditárias mais comuns.
 - Como um simples teste genético pode salvar vidas.
 - Por que a Cardiogenética está revolucionando a medicina preventiva.

Curioso para saber como o seu DNA comanda a força do seu coração? Dê o play e descubra o futuro da cardiologia!

Host: Rodrigo Fock
Geneticista: Bianca Linnenkamp
Cardiologista: Fernanda Andrade

Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

Genecast #43 - Onde o Coração e o DNA se encontram, a Cardiogenética

O Podcast sobre saúde e genética  -  O Genecast!

Genecast #036 - O Microarray

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