Den 3 juli 2014 i Almedalen genomförde Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser, Ågrenska och Riksförbundet Sällsynta diagnoser ett välbesökt seminarium. Anja Kontor som var moderator skapade utrymme för givande diskussion med anhörig och brukare, beslutsfattare och vårdgivare. Där en annars "arg doktor" Björn Bragée visade viss optimism inför utvecklingsarbetet som pågår. Veronica Wingstedt de Flon, Elisabeth Wallenius och Robert Hejdenberg hälsade alla välkomna.

Moderator Anja Kontor och introducerade sällsynta diagnoser genom att spela upp den nyproducerade informationsfilmen om sällsynta diagnoser och nuläget i Sverige. 

På scenen stod två soffor med personer som företrädde olika perspektiv inom området och seminariet var uppbyggt kring samtal mellan dem. Anja Kontor inledde med att prata med Katarina Öhman Andersson, mamma till Julia fem år, om hennes första tid som mamma. Katarina märkte tidigt att något var fel. Julia hade upp till 40 epilepsianfall per dag, tog inte ögonkontakt och låg efter motoriskt. Katarina sökte vård men som 20-årig förstagångsmamma med dreadlocks blev hon  inte trodd. - När man får barn med funktionsnedsättning brinner man inombords, sa Katarina. Nu har det gått några år och jag får mer respekt nu. Det beror nog på att jag har förmåga att uttrycka mig och har själv orkat driva frågorna. - Jag tycker att vi har tur eftersom det finns ett expertteam för Sturge-Webers syndrom på Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, i Göteborg och att samarbetet fungerar med Centrum för sällsynta diagnoser i Stockholm, avslutade Katarina. 

Monica Hedman, berättade hur hon fick diagnosen Ehlers-Danlos syndrom, EDS, vid femtio års ålder. - Det tog 18 år efter det att jag själv kommit fram till att jag har EDS innan jag slutligen fick diagnosen fastställd av genetiker. 

- Jag tvivlade ofta på mig själv. Kan man ha så här ont när man är så ung, tänkte jag, sa Monica. När jag väl fick diagnosen fastställd kändes det skönt. Idag arbetar jag för EDS riksförbund. Under min resa har jag träffat massor av människor som inte blivit trodda. Det finns väldigt få läkare i Sverige som kan diagnosticera EDS. Det är viktigt att sprida information om var kunskap finns. - Varken patient eller profession ska behöva hamna i ingenmansland, sa Monica. 

I den andra soffan satt Björn Bragé, smärtläkare, känd från TV som "arga doktorn". - Jag skäms å min professions vägnar när jag hör att det tagit 18 år att få diagnos. Egentligen är det enkelt; mötet med patienten är det allra viktigaste och det handlar om två saker: A) Lyssna på vad patienten säger, och tro att det ligger något i det. B) Undersöka patienten från topp till tå. Det är fantastiskt att vi skapar CSD, att vi samlar kunskap, nästa steg är att nå ut.

Bredvid Björn satt Ann Nordgren, genetiker på CSD Karolinska. -  I min värld är det inte självklart att få diagnos, man kan inte begära att alla läkare ska känna till alla tusentals gener och alla kromosomavvikelser. Ungefär 85 procent av alla sällsynta diagnoser orsakas av genetiska avvikelser, sa Ann. Jag tycker det är bra att samla diagnostik på några få platser i Sverige och att samordning i landet sker. På Karolinska har vi samlat många specialister i team, ungefär hälften av våra patienter får diagnos fastställd.  - CSD är under under uppbyggnad vid Sveriges universitetssjukhus. Vi arbetar för att samla expertteam för sällsynta diagnoser, fortsatte Ann.

Anja vände sig till Emma Lindsten i publiken. - Jag har XLH, samma sällsynta diagnos som min  pappa och farmor har. Vi är endast ett fåtal personer med diagnosen. Vid tjugo års ålder försvann min hörsel i snabb takt och jag blev så klart väldigt skärrad. När man går till primärvården eller till sjukhuset är ingen som känner till diagnosen. Läkarna säger till mig att det är jag som är experten. Det är inte det man vill höra av doktorn. 

Ann flikade in, - Man måste säga att det hänt mycket de senaste åren. Samarbetet med Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser (NFSD), Ågrenska, Riksförbundet Sällsynta diagnoser och andra  intresseorganisationer kring CSD gör att läget ser väldigt ljust ut i Sverige nu.

Anja gick vidare genom att prata med Ylva Brunn angående hennes erfarenheter kring att ha olika läkare och kring egenremisser. Ylva har den ärftliga diagnosen neurofibromatos, som medför problem i många olika organ. - Jag måste gå till olika specialister med mina problem, det är naturligt. Problemet är att jag måste först gå till husläkaren för att få remiss. - Det är  inte alla som har en sällsynt diagnos som är så driftiga att man orkar skriva egenremiss. Många har även barn med samma diagnos. Varför ska då jag, inte läkaren, behöva skriva remisser? 

Ann fortsatte; En av de viktigaste uppgifterna för CSD att de ska jobba med både barn och vuxna. Ett kriterium för CSD expertteam är att det måste finnas planer för övergång till vuxenvården. Ett annat viktigt område är att fortsätta utveckla fler nationella kvalitetsregister och vårdprogram, eller behandlingsrekommendationerna. - Det krävs att vi tar ett nationellt grepp, sa Ann.

Philip Jansson har hudsjukdomen iktyos. - Sjukdomen är sällsynt och innebär att min kropp har en överproduktion av hud, och att min hud är mycket skör.- Det finns egentligen bara en läkare och ett team som är experter på min diagnos. Det jag behöver är att de lyssnar på mig. Jag vet ju bäst själv vad jag mår bra av. 

Anja frågade avslutningsvis läkarna i soffan vad de tyckte var absolut viktigast. Björn framhöll en nationell kunskapsdatabas med information. Ann berättade att Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser börjat bygga upp just en sådan kunskapsdatabas och hänvisade till www.nfsd.se. Ann lade till att det behövs mycket större  resurser inom CSD, så att forskning och arbetsmetoder kan gå framåt. - I min värld är sällsynta diagnoser en bra grupp att börja med. Katarina betonade vikten av att bli tagen på allvar, ha en tillhörighet, ha en jämlik vård, ju tidigare diagnos vi får desto mindre blir kostnaden.

Så var det dags för beslutsfattarna att ta plats i en soffa. Roger Molin, nationell samordnare för regeringens satsning på kroniska sjukdomar, framhöll vikten av tidig diagnos för kostnadseffektivt vård. Roger berättade att det görs en stor satsning på kroniska sjukdomar i samarbete med handikappförbunden och Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Många kroniska sjukdomar går att förebygga, då är prevention och tidig upptäckt viktigt. I arbetet vill man fokusera på tre områden: Personcentrerad vård, vilket innebär att man måste individanpassa insatserna. Teknik är en viktig del, och det växer fram mycket nytt. Det gäller både tekniska lösningar men även avancerad behandling som redan nu kan ges i hemmet. Kunskapsbaserad vård. Du ska veta att den personal du möter baserar sina insatser på den mest aktuella kunskap som finns. - Vi behöver arbeta fram nationella vårdprogram och inleda samarbete med NFSD avslutade Roger.

Anja vände sig sedan till Lena Hallengren, vice ordförande i socialutskottet. Lena sa att det har hänt mycket inom området de senaste åren. - Klarar man vården kring sällsynta diagnoser klarar man allt, menade Lena.  Det är viktigt att åstadkomma vård efter behov och att samla kunskap. Där fyller NFSD och CSD en viktig funktion.

Anders Andersson, kd:s gruppledare i socialutskottet och ordförande i nordiska välfärdsutskottet, berättade om Bo Könbergs rapport i vilken man lyfter sällsynta diagnoser som en av de viktigaste punkterna för samarbetet i Norden. Anders pratade hoppfullt om den nya patientlagen som träder i kraft 1 januari 2015. Anders sa att han var glad att ha varit med om att ta fram den nya lagen,  att det händer en hel del, men att man är otålig vill att det ska hända mer. Lena Hallengren tillade att det blir ett digert arbete att se till att nya lagen efterlevs.

Roger Molin berättade att det inom flera hundra områden kommer att tas fram nationella vårdprogram och nationella riktlinjer. Det är viktigt att personal inom primärvården har tillgång till lättillgänglig information om olika diagnoser i sina journalsystem. - Det är också viktigt att det är lätt att få tillgång till patientversioner som kan användas av t.ex. intresseorganisationer och sammanslutningar där patienter möts och lär av varandra, avslutade Roger.

Lena avslutade med kommentaren. -Det är vi inom politiken som kan skapa förutsättningar för läkare, men det är läkarnas ansvar att lyssna på patienterna. Anders Andersson avslutade med att säga att det socialmedicinska området också behöver lyftas inom forskningen. Att behovsperspektivet ska vara styrande och att forskning inom Norden är viktigt.

Seminariet rundades av, Anja Kontor och de tre arrangörerna tackade alla för visat intresse och för medverkan under ett informativt och hoppfullt seminarium om sällsynta diagnoser.

Sammanfattning av AnnCatrin Röjvik och Annica Harrysson, Ågrenska

Seminarium_almedalen2014

Nationella funktionen sällsynta diagnoser, NFSD, jobbar på uppdrag av Socialstyrelsen och ansvarar för att samordna, koordinera och sprida information inom området sällsynta diagnoser. NFSD startade sin verksamhet den 1 januari 2012. 

Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser, NFSD, arbetar för att förbättra livssituationen för personer med en sällsynt diagnos och deras anhöriga. Genom tidig diagnos, behandling, bra bemötande, rätt stöd, samverkan och helhetssyn från och mellan olika samhällsaktörer kan livet underlättas för personer med sällsynta diagnoser och deras anhöriga. Det förutsätter också ökad kunskap om sällsynta diagnoser. NFSDs uppdrag består i att samordna, koordinera och sprida information inom det sällsynta området. 
